2024年5月8日，美国心脏协会（AHA）发布了《2024年肥厚型心肌病管理指南》，感兴趣的，可以在附件中下载指南全文。

要点总结

1、仔细查明家族史，为肥厚型心肌病（HCM）患者提供有关HCM遗传问题的咨询，以及提供基因检测的方案。筛查HCM患者的一级直系亲属，可酌情使用基因检测、连续成像或心电图监测。筛查可从任何年龄开始，也受患者、家族史和家人偏好的影响。由于对家庭成员的筛查建议取决于所检测变异的致病性，因此应每2到3年进行一次重新确认，具有遗传学专业知识的专业HCM中心可能会提供有价值的建议。

2、评估患者的心脏性猝死风险是HCM管理的重要组成部分。将是否存在已确定的风险标志物与估算个人风险评分的工具相结合，将有助于确定患者是否进行植入式心律转复除颤器。这些讨论应结合患者个人的风险承受能力和具体的治疗目标。

3、HCM儿童心脏性猝死风险因素的权重和组成与成人患者不同。儿童的风险分层也因年龄而异，必须考虑到不同的体型。再加上儿童患者的预期生长发育和设备植入的并发症风险较高，植入式心律转复除颤器非常复杂，因此儿童植入式心律转复除颤器的阈值往往与成人不同。这些差异最好由具有治疗儿童HCM经验的综合性HCM中心来解决。专为儿童和青少年设计的新风险计算工具已通过验证，可帮助年轻患者及其家属了解其心脏性猝死估计风险。

4、目前，心肌酶抑制剂可用于治疗有症状的阻塞性HCM患者。这种新型药物可抑制肌动蛋白与肌球蛋白之间的相互作用，从而降低心脏收缩力，减少左心室流出道阻塞，玛伐凯泰（Mavacamten）是目前唯一获得美国FDA批准的药物。这些药物对一线药物治疗无法充分缓解症状的阻塞性HCM患者有益。

5、有创室间隔减容治疗（室间隔肌切除术和酒精室间隔消融术）应由经验丰富的 HCM 团队实施，可安全有效地缓解药物难治性或严重流出道梗阻患者的症状。

6、HCM合并持续性或阵发性房颤患者的卒中风险大大增加，因此无论CHA2DS2-VASc评分如何，都应将直接口服抗凝剂（或华法林）进行口服抗凝作为默认的治疗方案。目前已开发出对房颤风险进行分层的新工具，这些工具可能有助于确定门诊远程心电图筛查患者的频率。由于HCM患者对快速房颤的耐受性通常很差，因此维持窦性心律和控制心率是治疗的关键目标。

7、运动负荷试验尤其有助于确定总体运动耐量和潜在的运动诱发左心室流出道梗阻。由于儿童可能不会轻易描述症状，因此常规进行运动测试对儿童患者尤为重要。

8、越来越多的数据证实，运动对健康的有益影响也适用于HCM患者。在短期研究中，健康的娱乐性运动与室性心律失常事件风险增加并无关联。如果患者为了提高成绩或参加比赛而进行严格的运动训练，针对训练的风险和获益，有必要全面讨论，并征求HCM专家的意见，并制定个性化的训练计划，定期进行重新评估。